Үй-бүлөлүк Жер ортолук деңиз ысытмасы (FMF) деген эмне?

Үй-бүлөлүк Жер ортолук деңиз ысытмасы – бул аутосомдук рецессивдүү тукум куума оору, ал кармаганда ичтин оорушу жана дене табынын көтөрүлүшү менен мүнөздөлөт жана курч аппендицит менен чаташтырылышы мүмкүн.

FMF оорусу (үй-бүлөлүк Жер ортолук деңиз ысытмасы) деген эмне?

Үй-бүлөлүк Жер Ортолук деңиз ысытмасы өзгөчө Жер Ортолук деңизине чектеш өлкөлөрдө көп кездешет. Түркияда, Түндүк Африкада, армяндарда, арабдарда жана еврейлерде кеңири таралган. Бул жалпысынан үй-бүлөлүк Жер ортолук ысытма (FMF) деп аталат.

FMF оорусу ичтин оорушу менен мүнөздөлөт, кабыргадагы оору (плевитит) жана ичтин былжыр челинин сезгенүүсүнөн улам муундардын оорушу жана шишиги (артрит), ал кармаганда кайталанат жана 3-4 күнгө созулат. Кээде буттун алдыңкы бетиндеги теринин кызаруусу да сүрөткө кошулушу мүмкүн. Негизинен бул даттануулар эч кандай дарыланбаса да 3-4 күндүн ичинде өзүнөн-өзү өтүп кетиши мүмкүн. Кайталанма чабуулдар амилоид деп аталган белоктун убакыттын өтүшү менен денебизде топтолушуна себеп болот. Амилоид көбүнчө бөйрөктө чогулуп, бөйрөктүн өнөкөт жетишсиздигине алып келиши мүмкүн. Ал азыраак даражада кан тамырлардын дубалдарына чогулуп, васкулитке алып келиши мүмкүн.

Клиникалык ачылыштар пирин деп аталган гендеги мутациянын натыйжасында пайда болот. Ал генетикалык жактан берилет. Эки оорулуу гендин чогуу болушу ооруну жаратса, оору генин алып жүрүү ооруну жаратпайт. Бул адамдар "ташуучу" деп аталат.

Үй-бүлөлүк Жер ортолук деңиз ысытмасынын (FMF) белгилери кандай?

Үй-бүлөлүк Жер ортолук деңиз ысытмасы (FMF) - Жер Ортолук деңизинде кеңири таралган генетикалык оору. FMF симптомдору фебрильный талма, катуу ичтин оорушу, муундардын оорушу, көкүрөктүн оорушу жана диарея сыяктуу көрүнүшү мүмкүн. Фебрилдик талма күтүлбөгөн жерден башталат жана көбүнчө 12ден 72 саатка чейин созулат, ал эми ичтин оорушу, айрыкча киндиктин айланасында курч мүнөздө болот. Муундардын оорушу, айрыкча, тизе жана таман сыяктуу чоң муундарда сезилет, ал эми көкүрөк оорусу сол жагында пайда болушу мүмкүн. Диарея кол салуу учурунда байкалат жана көбүнчө кыска убакытка сезилиши мүмкүн.

Үй-бүлөлүк Жер ортолук деңиз ысытма оорусу (FMF) кантип аныкталат?

Диагноз клиникалык корутундулардын, үй-бүлөлүк тарыхтын, экспертизанын жыйынтыктарынын жана лабораториялык изилдөөлөрдүн негизинде коюлат. Бул тесттер лейкоциттердин жогору көтөрүлүшү, седиментациянын жогорулашы, CRP жана фибриногендин жогорулашы менен бирге үй-бүлөлүк Жер Ортолук деңиз ысытмасынын диагнозун колдойт. Оорулууларда генетикалык тестирлөөнүн пайдасы чектелүү, анткени бүгүнкү күнгө чейин аныкталган мутациялар үй-бүлөлүк Жер ортолук деңиз ысытмасы менен ооругандардын 80%да гана оң деп табылышы мүмкүн. Бирок, генетикалык анализ атиптик учурларда пайдалуу болушу мүмкүн.

Үй-бүлөлүк Жер Ортолук деңиз оорусун (FMF) дарылоого болобу?

Үй-бүлөлүк Жер ортолук деңиз ысытмасынын колхицин менен дарылоо бейтаптардын олуттуу бөлүгүндө амилоидоздун приступ жана өнүгүшүнө бөгөт коёру аныкталган. Бирок, амилоидоз дагы эле дарылоону сактабаган же колхицинди кечиктирген бейтаптар үчүн олуттуу көйгөй бойдон калууда. Колхицин менен дарылоо өмүр бою болушу керек. Белгилүү болгондой, колхицин менен дарылоо үй-бүлөлүк Жер ортолук деңиз ысытмасы менен ооруган бейтаптар үчүн коопсуз, ылайыктуу жана маанилүү дарылоо болуп саналат. Оорулуу кош бойлуу болуп калса да колдонуу сунушталат. Колхициндин балага зыяндуу таасири бар экени далилденген эмес. Бирок, үй-бүлөлүк Жер ортолук ысытма менен ооруган кош бойлуу бейтаптарга амниоцентезден өтүү жана түйүлдүктүн генетикалык түзүлүшүн изилдөө сунушталат.