SMA оорусу деген эмне? SMA оорусунун белгилери жана дарылоо ыкмалары кандай?

SMA , ошондой эле Spinal Muscular Atrophy катары белгилүү , булчуңдардын жоготууга жана алсыздыкка алып келген сейрек кездешүүчү оору. Денедеги көптөгөн булчуңдарга таасир этип кыймылдуулукка таасирин тийгизген оору адамдардын жашоо сапатын бир топ төмөндөтөт. Ымыркайлардын өлүмүнүн эң көп таралган себеби деп эсептелген SMA батыш өлкөлөрүндө көбүрөөк кездешет. Биздин өлкөдө болжол менен 6 миңден 10 миңге чейин төрөлгөн бир ымыркайда байкалган генетикалык тукум куума оору. SMA кыймыл клеткалары деп аталган мотор нейрондордон келип чыккан, булчуң жоготуу менен мүнөздөлөт прогрессивдүү оору.

SMA оорусу деген эмне?

Омуртканын кыймылдаткыч нейрондорун, башкача айтканда, жүлүндүн кыймылдаткыч нерв клеткаларын жоготуп, денеде эки тараптуу алсыздыкты пайда кылган, проксималдык булчуңдардын, башкача айтканда, дененин борборуна жакын, булчуңдардын прогрессивдүү алсыздыгына жана атрофиясына, башкача айтканда, булчуңдардын жоголушуна алып келет. Буттун алсыздыгы колдоруна караганда көбүрөөк байкалат. SMA оорулууларындагы SMN гени эч кандай протеин өндүрө албагандыктан, денедеги кыймылдаткыч нерв клеткалары азыктанбай калат жана натыйжада ыктыярдуу булчуңдар иштей албай калат. 4 башка түрү бар SMA эл арасында "бошоң бала синдрому" деп да белгилүү. Кээ бир учурларда тамактанууну жана дем алууну да мүмкүн эмес кылган SMAда көрүү жана угуу оорудан жабыркабайт жана сезим жоголбойт. Адамдын интеллект деңгээли нормалдуу же нормадан жогору. Өлкөбүздө ар бир 6000 төрөттө бир жолу кездешүүчү бул оору дени сак, бирок ташуучу ата-энелердин балдарында кездешет. SMA ата-эне алардын алып жүрүүчү экенин билбестен дени сак жашоосун улантканда жана алардын гендериндеги бул бузулуу балага өткөндө пайда болушу мүмкүн. Ташуучу ата-энелердин балдарында SMA оорусу 25% түзөт.

SMA оорусунун белгилери кандай?

Омуртканын булчуңдарынын атрофиясынын белгилери адамдан адамга ар кандай болушу мүмкүн. Эң таралган симптом булчуңдардын алсыздыгы жана атрофиясы. Оорунун пайда болуу курагына жана ал жасай турган кыймылдарына жараша төрт түрдүү түрү бар. Неврологиялык текшерүүдө 1-типтеги бейтаптарда байкалган алсыздык жалпы жана кеңири таралган болсо, 2-тип жана 3-типтеги SMA оорулууларында алсыздык проксималдык, башкача айтканда, сөөккө жакын булчуңдарда байкалат. Эреже катары, кол титирөө жана тилдин кычышуу байкалышы мүмкүн. Алсыздыктан улам кээ бир бейтаптарда омуртка ийрилиги деп аталган сколиоз пайда болушу мүмкүн. Ошол эле белгилер ар кандай ооруларда байкалат. Ошондуктан, бейтаптын тарыхы адис невропатолог тарабынан деталдуу угулат, анын даттануулары текшерилет, ЭМГ жүргүзүлөт жана дарыгер тарабынан зарыл деп табылган учурда бейтапка лабораториялык изилдөөлөр жана радиологиялык сүрөт тартылат. EMG менен невропатолог мээдеги жана жүлүндүн электрдик активдүүлүгүнүн кол жана буттардагы булчуңдарга тийгизген таасирин өлчөйт, ал эми кан анализи генетикалык мутациянын бар же жок экенин аныктайт. Оорунун түрүнө жараша симптомдору ар кандай болсо да, алар жалпысынан төмөндөгүдөй тизмеленген:

• Алсыз булчуңдар жана алсыздык кыймылдын өнүгүүсүнүн жетишсиздигине алып келет
• Рефлекстердин төмөндөшү
• Колдорунда титирөө
• Башын башкара албай калуу
• Тамактандыруу кыйынчылыктар
• Үн каргылданып, алсыз жөтөл
• Карышуу жана басуу жөндөмүн жоготуу
• Теңтуштарынан артта калуу
• Тез-тез түшүүлөр
• Отурууда, турууда жана басууда кыйынчылык
• Тил титиреп

SMA оорусунун кандай түрлөрү бар?

SMA оорунун төрт түрү бар. Бул классификация оорунун башталышын жана ал жасай турган кыймылдарды билдирет. SMA анын белгилерин көрсөткөн курак канчалык чоң болсо, оору ошончолук жеңил болот. Симптомдору 6 айлык жана андан кичүү ымыркайларда байкалган тип-1 SMA эң оор болуп саналат. 1-типте баланын кыймылынын басаңдашы кош бойлуулуктун акыркы этаптарында байкалышы мүмкүн. Гипотониялык ымыркайлар деп да аталган 1 типтеги SMA бейтаптарынын эң чоң симптомдору кыймылдын жоктугу, башты башкара албагандыгы жана дем алуу жолдорунун тез-тез инфекциялары. Бул инфекциялардын натыйжасында ымыркайлардын өпкөнүн сыйымдуулугу төмөндөп, бир аз убакыт өткөндөн кийин дем алуу жардамына муктаж болот. Ошол эле учурда жутуу, соруу сыяктуу негизги жөндөмдөрү жок ымыркайларда кол жана бут кыймылдары байкалбайт. Бирок, алар жандуу көз караштары менен көз байланышын түзө алышат. Тип-1 SMA дүйнөдө ымыркайлардын өлүмүнүн эң көп таралган себеби болуп саналат.

СМА -2 түрү 6-18 айлык ымыркайларда байкалат. Бул мезгилге чейин баланын өнүгүүсү нормалдуу болсо, бул мезгилде симптомдор башталат. Башын башкара алган 2-типтеги бейтаптар өз алдынча отура алганы менен, колдоосуз тура албайт жана баса албайт. Алар өз алдынча текшеришпейт. Колдун титирөөсү, салмак кошо албай, алсыздык жана жөтөл байкалышы мүмкүн. Сколиоз деп аталган жүлүн ийриликтери байкалган SMA-2 типтеги бейтаптар көбүнчө дем алуу жолдорунун инфекцияларына дуушар болушат.

3 типтеги SMA менен ооругандардын симптомдору 18 айдан кийин башталат. Ушул мезгилге чейин өнүгүүсү нормалдуу болгон ымыркайларда SMA симптомдору байкалгыча өспүрүм куракка чейин убакыт талап кылынышы мүмкүн. Бирок анын өнүгүүсү теңтуштарына караганда жайыраак. Оору күчөгөн сайын булчуңдардын алсыздыгы күчөгөн сайын ордунан турууда кыйынчылык, тепкичтен чыга албоо, тез-тез жыгылышы, капыстан карышуу, чуркай албай калуу сыяктуу кыйынчылыктар пайда болот. 3-типтеги SMA оорулуулары кийинки куракта басуу жөндөмүн жоготуп, коляскага муктаж болушу мүмкүн, сколиоз, башкача айтканда, омурткасы кыйшаюулары байкалышы мүмкүн. Мындай бейтаптардын дем алуусу жабыркаса да, 1-тип жана 2-типтегидей интенсивдүү эмес.

Тип-4 SMA, бойго жеткенде белгилерин көрсөтөт, башка түрлөргө караганда азыраак кездешет жана оорунун өнүгүшү жайыраак. 4-типтеги бейтаптар сейрек басуу, жутуу жана дем алуу жөндөмүн жоготот. Оорунун түрүнөн жүлүндүн ийрилигин көрүүгө болот, анда кол жана буттарда алсыздык байкалат. Тремор жана чыйрыгуу менен коштолушу мүмкүн болгон бейтаптарда көбүнчө сөөккө жакын булчуңдар жабыркайт. Бирок бул оору акырындык менен бүт денеге тарайт.

SMA оорусу кантип аныкталат?

Омуртканын булчуңдарынын атрофия оорусу кыймылга жана нерв клеткаларына таасир эткендиктен, эки тараптуу алсыздык жана кыймылдын чектелиши байкалат. SMA ата-энелер балалуу болууну чечкенде, алар ташыгыч экенин билбестен пайда болот жана мутацияланган ген эки ата-энеден балага өтөт. Эгерде ата-эненин биринен генетикалык мурас болсо, оору пайда болбосо да, алып жүрүүчү статусу пайда болушу мүмкүн. Ата-энелер ымыркайларынын кыймылында аномалияларды байкап, дарыгерге кайрылгандан кийин ЭМГ аркылуу нерв жана булчуңдарды өлчөө жүргүзүлөт. Анормалдуу табылгалар аныкталганда, шектүү гендер кан анализи менен каралат жана SMA диагнозу коюлат.

SMA оорусу кантип дарылайт?

Азырынча SMA оорусун так дарылоо жок, бирок изилдөөлөр толук ылдамдыкта уланууда. Бирок, оорулуунун жашоо сапатын адис дарыгер тарабынан оорунун белгилерин азайтуу үчүн ар кандай дарылоо ыкмаларын колдонуу менен жогорулатууга болот. SMA диагнозу коюлган бейтаптын жакындарынын кам көрүү жөнүндө маалымдуулугун жогорулатуу үй шартында жардам көрсөтүүдө жана пациенттин жашоо сапатын жогорулатууда маанилүү роль ойнойт. 1 жана 2 типтеги SMA менен ооруган бейтаптар өпкө инфекциясынан улам каза болушкандыктан, бейтаптын дем алуу жолдорун тазалоо өтө маанилүү.

SMA оору дары

2016-жылы декабрда FDA уруксатын алган Nusinersen ымыркайларды жана балдарды дарылоодо колдонулат. Бул дары SMN2 генинен SMN деп аталган белоктун өндүрүшүн көбөйтүүгө жана клетканын тамактануусун камсыз кылууга, ошону менен мотор нейрондорунун өлүмүн кечеңдетип, симптомдорду азайтууга багытталган. Өлкөбүздө 2017-жылдын июль айында Саламаттыкты сактоо министрлиги тарабынан бекитилген Нусинерсен бир нече жылдын ичинде дүйнө жүзү боюнча 200дөн аз бейтапта колдонулган. дары SMA түрлөрүн айырмалабастан FDA жактыруусуна ээ болгонуна карабастан, бойго жеткен бейтаптар боюнча изилдөөлөр жок. Баасы өтө жогору болгон дары-дармектин таасири жана кошумча таасирлери толук белгилүү болбогондуктан, аны SMA-1 типтеги бейтаптар үчүн гана анын чоңдорго жеткен SMA бейтаптарына тийгизген таасири такталганга чейин колдонуу туура деп эсептелет. Ден соолук жана узун өмүр үчүн адис дарыгериңизден күнүмдүк текшерүүдөн өтүүнү унутпаңыз.